Pesti Srácok

Már a negyedik, SMA-betegségben szenvedő gyermek kapott államilag támogatott kezelést

Már a negyedik, SMA-betegségben szenvedő gyermek kapott államilag támogatott kezelést

Már a negyedik, SMA-betegségben szenvedő gyermek kapta meg az államilag támogatott Zolgensma génterápiás kezelést – közölte honlapján a Bethesda Gyermekkórház szombaton.

Idén áprilistól Kásler Miklós, az emberi erőforrások minisztere utasítására, a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) soron kívüli döntése értelmében összesen hét SMA-beteg gyermek kap ingyenes génterápiás kezelést. Pénteken megtörtént a negyedik, társadalombiztosítás által finanszírozott Zolgensma génterápiás kezelés a Bethesda Gyermekkórházban. A kórház tájékoztatása szerint az elmúlt hónapban három kislány és egy kisfiú részesült ebben a kezelésben, minden gyermek az állapotának megfelelően jól van, az utánkövetés izolált körülmények között zajlik.

A Bethesda Gyermekkórház 2019. október 29-én alkalmazta első alkalommal a Zolgensma terápiát SMA-betegségben szenvedő gyermekeknél. Az azóta eltelt időszakban összesen 16 gyermek részesült kezelésben. A gyógyszer hatékonyságát befolyásolta, hogy az érintettek milyen állapotban kapták meg a készítményt, de bizonyos mértékű fejlődés valamennyiüknél bekövetkezett. Ez nem csupán a mozgásfejlődésben mutatkozott meg, hiszen megőrizték a nyelésképességüket is, csökkent a gépi légzéstámogatás napi időtartama, sőt, három gyermek már egyáltalán nem igényel gépi légzéstámogatást. Két kisfiú azóta megtette első önálló lépéseit is.

PestiSracok facebook image

– írta a Bethesda Gyermekkórház. Hozzátették: eddig négy kisgyermek kapta meg a támogatást, és azóta a génterápiás kezelést.

A spinális izomatrófia vagy gerincvelő eredetű izomsorvadás (Spinal Muscular Atrophy, SMA) egy ritka, öröklődő betegség, amelyet az SMN1 gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztéséhez vezet.

Forrás: MTI; Fotó: MTI/Illyés Tibor

Ajánljuk még

"Büszke vagyok rá, hogy pályafutásom során nem tettem rosszat egy kollégámnak sem" - A születésnapos Stefka István a Polbeatben

‎Polbeat 2023 június 10.
Rendhagyó Polbeatet szerveztünk Stefka István 80. születésnapjára a Revolution '56 Szabadságharcos Sörözőbe, ahol a PestiSrácok.hu-s csapat mellett Stefka régi barátja és harcostársa, Alexa Károly irodalomtörténész, író, illetve a konzervatív televíziózás nagy, a rendszerváltoztatás utáni - a Horn-Kuncze-kormány által teljesen felszámolt - korszakának két jeles alakja (egyben az ünnepelt akkori munkatársa), Mátyássy Andrea és Dézsy Zoltán is elmondta méltatását, visszaemlékezését. Megszólalt továbbá Stefka István felesége, Naszályi Kornélia és egyik lánya, Stefka Nóra, továbbá Ambrózy Áron, Szabó Gergő és Szalai Szilárd. A Huth Gergely által celebrált rendkívüli adást végül egy fergeteges köszöntés követte, a tortát és a pezsgőt Stefka István kedvenc együttesének, az AC/DC-nek a dübörgésére hozták be a kollégák.

Nagyon súlyos, sötét dolgokról írok - Mező Gábor az első novelláskötetéről, régi és új ügynökökről (PS-videó)

‎Polbeat 2024 szeptember 10.
Nagyon súlyos, sötét történetekről írok. Gondolom nem meglepetés, hogy a XX. század második feléből. Azért dolgozom, hogy valamennyire tanuljunk a múltból, és ne menjünk bele ugyanazokba a csapdákba, amikbe korábban. Erre vonatkozik a cím, hogy Az ördög van odakint. Az ördögöt valahogy kívül kell tartanunk, nem szabad beinvitálni a házunkba. Ugyebár csak akkor tud bejönni, ha meghívjuk - mondta Mező Gábor kutató-író első novelláskötetéről, Huth Gergely kérdéseire.