Még egy SMA-s gyermek terápiája ügyében sem lehet politikamentes döntést hozni – Jakab Péter ezt is jobban tudja
Örvendetes alaphír, hogy az EMMI szakmai támogatásával és finanszírozásával elkezdődhet az SMA újszülöttkorban történő szűrését szolgáló program. Kásler Miklós miniszter utasítására az EMMI egészségügyért felelős államtitkársága kidolgozta a gerincvelői izomsorvadás (SMA) újszülöttkorban történő szűrésének szakmai koncepcióját, és biztosítja a mintaprogram megvalósításához szükséges forrást. Mindeközben Jakab Péternek, a Jobbik elnökének egyedi orvosi döntések kétségbevonására is van ideje és bátorsága.
A NEAK (Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő) közleményben reagált arra, hogy a NEAK Ritka Betegségek Tanácsadó Testületének egy SMA-s gyermek esetében hozott egyedi döntése politikai és
kereszttüzébe került:
A Ritka Betegségek Tanácsadó Testülete minden esetben azt vizsgálja, hogy a gyermek érdekét mi szolgálja a leginkább, és mi biztosítja számára a legnagyobb egészségnyereséget nyújtó terápiát. A szakértői vélemény kialakításához a sajtóban is visszhangot kapott egyedi esetnél is az orvosi dokumentációkat elemezve történt a vizsgálat, amelynek eredményeképpen a gyermek a számára legkedvezőbb és leghatékonyabb terápiát kapja. A testület tagjai itthon és nemzetközileg is elismert neves szakemberek, akik gyermekgyógyászati, gyermekneurológiai, neurológiai, klinikai genetikai és klinikai farmakológiai tapasztalatokkal rendelkeznek.
Jakab Péter ennek a szakértői testületnek a döntését vonja kétségbe egy egyedi esetben és próbál meg politikai tőkét kovácsolni a miniszterhez intézett írásbeli kérdésével:
Kérdezem Tisztelt Miniszter Urat, számíthat-e a család pozitív elbírálásra, megkaphatja-e az ötéves gyermek az említett Zolgensma kezeléshez szükséges állami támogatást? Miután a kezelés megkezdéséhez szükséges idő vészesen fogy, kérem, hogy a választ mielőbb – nem megvárva a 11 napos határidőt – elküldeni szíveskedjen. Bízom a pozitív elbírálásban, és az ennek megfelelő pozitív válaszadásban.
Mint ismeretes, az SMA kezelésére szolgáló Zolgensma nevű génterápiás gyógyszer rendkívül drága és csak bizonyos ténybeli (orvosi) feltételek esetén alkalmazható sikerrel. Annak eldöntése, hogy ezek a feltételek fennállnak-e, olyan szakmai kérdés, amelyet nem lenne szabad politikaivá tenni. A család értelemszerűen a szakmai döntésről a tájékoztatást megkapta.
Új szűrőprogram indul az SMA korai diagnosztizálása érdekében
Az SMA az egyik leggyakoribb gyermekkori neurodegeneratív betegség. Sok esetben a betegséget nem ismerik fel a tünetek megjelenése előtt, ami nehezíti a kezelést. A rendellenesség viszont egy vérmintából genetikai vizsgálattal kimutatható. Több országban egyfajta kutatási projekt részeként már működik az SMA csecsemőkori szűrése. Jelenleg Magyarországon csak az orvos kifejezett javaslatára végeznek el célzott vizsgálatot genetikai betegségekre, a kötelező újszülöttkori szűrésben szereplő betegségeken felül.
A tudományos kutatások egyértelműen azt igazolták, hogy az SMA kezelés annál hatékonyabb, minél korábban kezdik meg. Az újszülöttkortól kezelt gyermekek bizonyos százalékában lényegesen enyhébb formában észlelhetők a betegség nyomai. A hazai SMA újszülöttkori szűrések bevezetése gyökeresen megváltoztathatja az SMA-s betegségben szenvedők életét azáltal, hogy kezelésük már tünetmentes állapotban megkezdődhet. A korai felismerés, a hatékony terápia alkalmazása a visszafordíthatatlan folyamatok, szövődmények kialakulását mérsékelheti, előzheti meg. Az újszülöttkori SMA mintaprogram részeként a szűrés a szülői tájékoztatást követő beleegyező nyilatkozat birtokában, a sarokvérből vett egyetlen plusz vércseppből, többletszúrás nélkül történik. Az újszülöttől nem kell extra vért venni, mert kötelező szűrővizsgálathoz levett szárított vércseppekből elvégezhető az SMA szűrés is. A mintaprogram keretében végzett SMA szűrés előszűrésnek minősül, pozitivitása esetén genetikai tanácsadás és megerősítő vérmintavétel történik. Az újszülöttkori szűrések eredményeképpen csak a mintaprogram egy éve alatt vélhetőleg 10–15 SMA-val diagnosztizált csecsemő kaphat esélyt a tartós és teljes életre.
Vezető kép: MTI/Mónus Márton
